A “Doença dos Açores”: Porque a Machado-Joseph é Mais Frequente nas Ilhas

Porque Chamam à Machado-Joseph a “Doença dos Açores”

A associação entre a Doença de Machado-Joseph (MDJ/MJD) e o arquipélago dos Açores nasceu de dois factos.

Primeiro, a doença foi identificada em diversas famílias com origem açoriana, por todo o mundo.

Em segundo lugar, porque a sua frequência nas ilhas — em especial nas Flores e na Graciosa — está entre as mais altas registadas no mundo.

A explicação é, ao mesmo tempo, genética e histórica: um antepassado comum terá transmitido a alteração no gene responsável pela condição, que se foi concentrando numa população pequena e isolada, muito pelo facto de se tratar de uma ilha.

Mas o nome pode induzir em erro. A Doença de Machado-Joseph não é exclusivamente açoriana, nem sequer exclusivamente portuguesa. A ligação aos Açores explica a sua origem documentada e a alta prevalência local — não uma exclusividade.

De Onde Vem o Nome “Machado-Joseph”

Ao contrário da maioria das doenças, que herdam o nome do médico que as descreveu, esta deve o seu nome a duas famílias de emigrantes açorianos.

Nos anos 70 (1970), nos Estados Unidos, investigadores identificaram padrões de sintomas que descreviam quadros neurológicos semelhantes em descendentes de açorianos, e as primeiras descrições ficaram associadas aos apelidos dessas 2 famílias — Machado e Joseph.

Com o avanço da ciência, percebeu-se que esses quadros eram expressões da mesma doença, com a mesma causa genética. Recebeu então a designação técnica de ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3). Hoje, os dois nomes coexistem e referem-se à mesma condição.

Porque a Prevalência é Tão Alta nos Açores

A frequência elevada nas ilhas não tem nada de misterioso: é a consequência previsível de como a genética se comporta em populações pequenas e isoladas.

A Machado-Joseph transmite-se de forma autossómica dominante — em termos simples, basta herdar a alteração de um dos progenitores para se poder vir a desenvolver a doença. Só um dos pais precisa de ter esse gene. Este padrão dominante faz com que a alteração passe de geração em geração com facilidade.

Assim, se um dos progenitores tiver a alteração genética, cada filho tem 50% de probabilidade de a herdar e desenvolver a doença. Se a alteração fosse recessiva — ou seja, se fossem necessárias duas cópias alteradas — um filho teria 0% de probabilidade de desenvolver a doença quando apenas um progenitor fosse portador e 25% quando ambos fossem portadores.

O efeito fundador

Quando um grupo pequeno de pessoas dá origem a uma população inteira — como aconteceu na colonização de ilhas isoladas — as características genéticas desses poucos “fundadores” ficam sobrerrepresentadas nas gerações seguintes.

Se um dos fundadores era portador da alteração, ela ganha, naquela população, um peso muito maior do que teria num continente, onde se diluiria entre milhões de pessoas.

Ao longo de séculos, numa comunidade insular fechada, a frequência acumula-se — e é por isso que as Flores e a Graciosa apresentam das taxas de diagnósticos por cada 1000 (mil) habitantes mais altas do planeta.

A emigração fez o resto

O arquipélago dos Açores é historicamente uma região de onde partem e partiram muitos emigrantes para outros continentes, particularmente nos séculos XIX e XX, para os Estados Unidos, o Brasil e o Canadá.

Com as pessoas viajou a alteração genética — razão pela qual a doença acabou por ser descrita pela primeira vez fora de Portugal, nos Estados Unidos. A “doença dos Açores” espalhou-se seguindo as rotas de quem partiu.

Uma Doença Mundial, Não Apenas Portuguesa

Embora tenha sido documentada primeiro em açorianos e seja notavelmente frequente nas ilhas, a Machado-Joseph existe em muitas populações sem qualquer ligação aos Açores.

A SCA3 é a ataxia espinocerebelosa hereditária mais comum a nível mundial, com casos descritos na Ásia, nas Américas e por toda a Europa — alguns com origens genéticas próprias, independentes da linhagem açoriana.

Por outras palavras: a raiz açoriana explica a altíssima prevalência local, mas não faz da Machado-Joseph uma condição “portuguesa” ou “insular”. É uma doença genética humana, que provavelmente surgiu espontaneamente como mutação genética já depois dos primeiros casos, nos Açores.

O Que a Comunidade Açoriana Ensinou à Ciência

A concentração de famílias afetadas nos Açores transformou a região num contributo científico de primeira ordem.

Acompanhar várias gerações numa comunidade estável permitiu estudar como a doença se transmite, como evolui e como varia de pessoa para pessoa — conhecimento difícil de obter em populações mais dispersas.

Foi também neste contexto que se desenvolveram, em Portugal, programas pioneiros de aconselhamento genético, hoje uma referência internacional, que abriram caminho a decisões informadas sobre testes genéticos e acompanhamento familiar.

A história desta doença é, em boa medida, a história de uma comunidade que contribuiu para que a ciência a pudesse ajudar.

FAQs – Perguntas Frequentes

A Doença de Machado-Joseph só existe nos Açores?

Não. Foi documentada primeiro em famílias açorianas e é muito frequente nas ilhas, mas existe em populações de todo o mundo — muitas sem qualquer ligação aos Açores.

Porque tem o nome de duas famílias?

Porque foi em duas famílias de emigrantes açorianos — de apelidos Machado e Joseph — que a doença foi primeiro descrita, nos anos 1970, nos Estados Unidos. Mais tarde percebeu-se que se tratava de uma única doença, que recebeu também o nome técnico de SCA3.

Ter ascendência açoriana aumenta o meu risco?

Por si só, não — a esmagadora maioria das pessoas com raízes açorianas não é portadora. O risco depende de haver, ou não, a alteração na própria família. Quem tem casos conhecidos beneficia de aconselhamento genético especializado.

A emigração espalhou a doença por outros países?

Em parte, sim. A emigração levou famílias — e a alteração genética — para vários países. Existem, porém, focos noutras partes do mundo com origens genéticas próprias, independentes da linhagem açoriana.

“Machado-Joseph” e “SCA3” são a mesma coisa?

Sim. São dois nomes para a mesma condição: o primeiro, histórico, ligado às famílias onde foi descrita; o segundo, técnico, usado na literatura médica internacional.