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Respuesta corta: La enfermedad de Machado-Joseph se conoce como “enfermedad de las Azores” porque los primeros casos detectados tenían en común que procedían de familias de las Azores. Pero no es una enfermedad exclusiva de las Azores: está presente en todos los continentes.
¿Por qué se conoce a la enfermedad de Machado-Joseph como la “enfermedad de las Azores”?”
La relación entre la Enfermedad de Machado-Joseph (MDJ/MJD) y el archipiélago de las Azores surgió a raíz de dos hechos.
En primer lugar, la enfermedad se detectó en varias familias de origen azoriano, por todo el mundo.
En segundo lugar, porque su presencia en las islas —especialmente en las Flores y en la Graciosa — se encuentra entre las más altas registradas en el mundo.
La explicación es, al mismo tiempo, genética e histórica: un antepasado común habría transmitido la mutación en el gen responsable de la enfermedad, que se fue concentrando en una población pequeña y aislada, en gran parte debido a que se trata de una isla.
Pero el nombre puede llevar a confusión. La Enfermedad de Machado-Joseph No es exclusivamente azoriana, ni siquiera exclusivamente portuguesa. Su vínculo con las Azores explica su origen documentado y alta prevalencia local — No es algo exclusivo.
¿De dónde viene el nombre “Machado-Joseph”?”
A diferencia de la mayoría de las enfermedades, que reciben el nombre del médico que las describió, esta debe su nombre a dos familias de emigrantes de las Azores.
En los años 70 (1970), en Estados Unidos, unos investigadores identificaron patrones de síntomas que describían cuadros neurológicos similares en descendientes de azorianos, y las primeras descripciones se asociaron a los apellidos de estas dos familias — Machado e Joseph.
Con los avances de la ciencia, se comprendió que estos cuadros eran manifestaciones de la la misma enfermedad, con la misma causa genética. Entonces recibió la denominación técnica de ataxia espinocerebelosa de tipo 3 (SCA3). Hoy en día, ambos términos coexisten y se refieren a la misma afección.
¿Por qué la prevalencia es tan alta en las Azores?
La elevada frecuencia en las islas no tiene nada de misterioso: es la consecuencia previsible sobre cómo se comporta la genética en poblaciones pequeñas y aisladas.
La enfermedad de Machado-Joseph se transmite de forma autosómica dominante — en pocas palabras, basta con heredar la mutación de uno de los progenitores para que la enfermedad pueda llegar a desarrollarse. Basta con que uno de los padres tenga ese gen. Este patrón dominante hace que la mutación se transmita fácilmente de generación en generación.
Por lo tanto, si uno de los padres Si tiene la mutación genética, cada hijo tiene 50% de probabilidad de heredarla y desarrollar la enfermedad. Si la mutación fuera recesiva — es decir, si se necesitaran dos copias modificadas — tendría un hijo 0% de probabilidad de desarrollar la enfermedad cuando solo uno de los progenitores fuera portador y 25% cuando ambos fueran portadores.
El efecto fundador
Cuando un pequeño grupo de personas da origen a toda una población —como ocurrió en la colonización de islas aisladas—, las características genéticas de esos pocos “fundadores” quedan sobrerrepresentadas en las generaciones siguientes.
Si uno de los fundadores era portador de la mutación, esta se impone, en esa población, un peso mucho mayor de lo que tendría en un continente, donde se perdería entre millones de personas.
A lo largo de los siglos, en una comunidad insular aislada, la frecuencia se acumula, y por eso las Flores y Graciosa presentan unas tasas de diagnóstico por cada 1 000 (mil) habitantes que se encuentran entre las más altas del planeta.
La emigración hizo el resto
O archipiélago de las Azores Es, históricamente, una región de la que parten y han partido muchos emigrantes hacia otros continentes, sobre todo en los siglos XIX y XX, hacia los Estados Unidos, Brasil y Canadá.
La mutación genética se transmitió junto con las personas, razón por la cual la enfermedad acabó describiéndose por primera vez fuera de Portugal, en Estados Unidos. La “enfermedad de las Azores” se extendió siguiendo las rutas de quienes partieron.
Una enfermedad mundial, no solo portuguesa
Aunque se documentó por primera vez en los habitantes de las Azores y es especialmente frecuente en las islas, la Machado-Joseph existe en muchas poblaciones que no tienen ningún vínculo con las Azores.
A La SCA3 es la ataxia espinocerebelosa hereditaria más frecuente a nivel mundial, con casos descritos en Asia, América y en toda Europa —algunos con orígenes genéticos propios, independientes del linaje de las Azores—.
En otras palabras: el origen azoriano explica la altísima prevalencia local, pero no convierte a la enfermedad de Machado-Joseph en una afección “portuguesa” o “insular”. Se trata de una enfermedad genética humana, que probablemente surgió de forma espontánea como una mutación genética tras los primeros casos registrados en las Azores.
Lo que la comunidad azoriana ha aportado a la ciencia
La concentración de familias afectadas en las Azores ha convertido a la región en un una aportación científica de primer orden.
El seguimiento de varias generaciones en una comunidad estable ha permitido estudiar cómo se transmite la enfermedad, cómo evoluciona y cómo varía de una persona a otra — información difícil de recabar en poblaciones más dispersas.
Fue también en este contexto en el que se desarrollaron, en Portugal, programas pioneros de asesoramiento genético, que hoy en día es un referente internacional y que ha allanado el camino para la toma de decisiones fundamentadas sobre las pruebas genéticas y el seguimiento familiar.
La historia de esta enfermedad es, en gran medida, la historia de una comunidad que contribuyó a que la ciencia pudiera ayudarla.
🧠 Puntos clave a retener
- La enfermedad de Machado-Joseph se conoce como “enfermedad de las Azores” porque se identificó en familias de las Azores y porque en esas islas presenta una de las prevalencias más altas del mundo.
- El nombre proviene de dos familias de emigrantes: los Machado y los Joseph; técnicamente, se denomina ataxia espinocerebelosa de tipo 3 (SCA3).
- La elevada prevalencia local se explica por el efecto fundador: en una población pequeña y aislada, la mutación de un antepasado común se acumula a lo largo de las generaciones.
- La transmisión es autosómica dominante: basta con heredar la mutación de uno de los progenitores.
- La emigración de las Azores propagó la enfermedad por varios países.
- A pesar de su nombre, no es exclusiva de las Azores ni de Portugal: la SCA3 es la ataxia hereditaria más frecuente a nivel mundial.
- El estudio de las familias de las Azores fue decisivo para el conocimiento científico y para el asesoramiento genético.
Preguntas frecuentes
¿La enfermedad de Machado-Joseph solo existe en las Azores?
No. Se documentó por primera vez en familias de las Azores y es muy frecuente en las islas, pero existe en poblaciones de todo el mundo, muchas de ellas sin ningún vínculo con las Azores.
¿Por qué lleva el nombre de dos familias?
Porque fue en dos familias de emigrantes de las Azores —de apellidos Machado y Joseph— donde se describió por primera vez la enfermedad, en la década de 1970, en Estados Unidos. Más tarde se comprendió que se trataba de una única enfermedad, a la que también se le dio el nombre técnico de SCA3.
¿El hecho de tener ascendencia azoriana aumenta mi riesgo?
Por sí solo, no: la inmensa mayoría de las personas con raíces azorianas no son portadoras. El riesgo depende de si existe o no la mutación en la propia familia. Quienes conocen casos concretos pueden beneficiarse de un asesoramiento genético especializado.
¿La emigración propagó la enfermedad a otros países?
En parte, sí. La emigración llevó a las familias —y la mutación genética— a diversos países. Sin embargo, existen focos en otras partes del mundo con orígenes genéticos propios, independientes del linaje azoriano.
“¿”Machado-Joseph“ y ”SCA3» son lo mismo?
Sí. Son dos nombres para la misma afección: el primero, histórico, relacionado con las familias en las que se describió; el segundo, técnico, utilizado en la literatura médica internacional.
