Distrofias Musculares: causas e tratamento em Lisboa

DISTROFIAS MUSCULARES - Tratamento em Lisboa

Avaliação neurológica especializada e acompanhamento das Distrofias Musculares em Lisboa

O QUE SÃO DISTROFIAS MUSCULARES?

Avaliação neurológica das Distrofias Musculares — NeuroPsyque Lisboa

Uma falha genética na estrutura do músculo

As Distrofias Musculares são um grupo de doenças genéticas e hereditárias caracterizadas por fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Resultam de mutações que interferem na produção de proteínas vitais (como a distrofina), necessárias para construir e manter os músculos saudáveis. Embora muitas formas se manifestem na infância, algumas surgem apenas na idade adulta, exigindo um acompanhamento neurológico rigoroso e contínuo.

Manifestações mais comuns

Fraqueza Muscular Progressiva
Dificuldade crescente em correr, saltar, subir escadas, levantar objetos ou manter os braços erguidos.
Alterações na Marcha e Postura
Quedas frequentes, andar alterado (marcha anserina) ou dificuldade em levantar-se do chão (Sinal de Gowers).
Contraturas e Rigidez
Encurtamento dos músculos ou tendões em torno das articulações, limitando severamente a mobilidade.
Complicações Sistémicas
Em fases avançadas, a fraqueza pode atingir o músculo cardíaco (cardiomiopatia) e os músculos respiratórios.

PRINCIPAIS TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR

Distrofia Muscular de Duchenne

A forma mais comum na infância (afeta quase em exclusivo rapazes). Progressão rápida com fraqueza proximal (músculos responsáveis pelos grandes movimentos) e hipertrofia dos gémeos.

Infância / Duchenne

Distrofia Muscular de Becker

Semelhante à de Duchenne, mas com evolução mais lenta, menos severa e início geralmente na adolescência ou no início da idade adulta.

Becker

Distrofia Miotónica (Doença de Steinert)

Caracteriza-se pela "miotonia" (incapacidade de relaxar o músculo após contração), com envolvimento do coração, olhos e sistema endócrino.

Adultos / Miotónica

Distrofia Facio-escápulo-umeral (FSHD)

Afeta principalmente os músculos da face (dificuldade em sorrir, assobiar ou fechar os olhos), progredindo para os ombros e braços.

FSHD

Estudo da estrutura neuromuscular e anomalias genéticas

O diagnóstico exato através de testes genéticos, avaliação clínica e Eletroneuromiografia é o primeiro passo para um plano de cuidados seguro e eficaz.

AVALIAÇÃO E AMBIENTE CLÍNICO

Espaço Bem-Estar e Recuperação Funcional

A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO E CUIDADO CONTÍNUO

As Distrofias Musculares são doenças complexas que exigem um olhar clínico atento e especializado ao longo do tempo. O diagnóstico preciso — através de avaliação clínica, neurofisiológica e genética — não só permite estimar o grau de evolução da doença, como também abre portas para as novas opções terapêuticas que têm surgido no panorama médico.

💡 Um diagnóstico precoce evita intervenções erradas e permite iniciar imediatamente um plano para preservar a função muscular, evitando danos articulares secundários.

Na Clínica NeuroPsyque, acompanhamos o doente em cada fase. O nosso objetivo primordial é atrasar a progressão dos sintomas motores, gerir a dor e a fadiga, e implementar medidas preventivas que garantam a maior qualidade de vida, mobilidade e independência possível, integrando uma visão neurológica atualizada e humana.

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Perguntas Frequentes

FAQ's sobre Distrofias Musculares

As distrofias musculares têm cura?

Atualmente, não existe uma cura definitiva para a maioria das distrofias, mas o panorama de tratamento evoluiu imenso. A fisioterapia especializada, a monitorização de sintomas e, mais recentemente, o aparecimento de terapias genéticas direcionadas para mutações específicas (como na Duchenne), mudaram radicalmente o prognóstico e a qualidade de vida dos doentes.

É sempre uma doença hereditária?

Na grande maioria dos casos sim, a mutação genética é transmitida de pais para filhos, podendo saltar gerações. No entanto, podem ocorrer mutações genéticas espontâneas (novas) num embrião, fazendo com que a distrofia surja numa família sem qualquer histórico prévio da doença.

Qual a diferença entre Distrofia e Atrofia Muscular?

A distrofia muscular é um defeito genético primário na própria estrutura da proteína do músculo, levando à sua destruição lenta. A atrofia muscular é a perda de volume e massa num músculo normal que ocorre por falta de uso, lesão do nervo ou doença prolongada, sem existir defeito genético na célula muscular.

Como é feito o diagnóstico definitivo?

A avaliação inicial baseia-se na história clínica, na observação de fraqueza e no exame neurológico. Seguem-se análises ao sangue para avaliar enzimas musculares (Creatinoquinase - CK) e a Eletroneuromiografia (ENMG). A confirmação absoluta e a tipagem são feitas através de testes genéticos moleculares e/ou biópsia do músculo.

Estas doenças apenas afetam crianças?

Não. Enquanto algumas formas mais conhecidas, como a Distrofia de Duchenne, se manifestam claramente na infância, outras formas como a Distrofia Miotónica de Steinert ou a Distrofia Facio-escápulo-umeral podem iniciar-se ou tornar-se sintomáticas apenas na idade adulta, muitas vezes com fraqueza subtil.

Qual é o papel da Fisioterapia?

A fisioterapia especializada é o pilar fundamental do cuidado diário. No entanto, o exercício tem de ser criteriosamente desenhado e supervisionado por profissionais: o objetivo é o alongamento suave para prevenir contraturas e o fortalecimento de baixo impacto. Exercícios extenuantes são contraindicados, pois podem agravar a destruição muscular (fadiga induzida por esforço).

Preciso de referenciação médica para marcar consulta na NeuroPsyque?

Não, não é necessária referenciação prévia. Se apresenta suspeitas de fraqueza muscular inexplicada ou pretende acompanhamento para gestão contínua de uma Distrofia já diagnosticada, pode agendar a sua avaliação neurológica connosco. Contacte-nos.