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Distrofias Musculares: causas e tratamento em Lisboa

DISTROFIAS MUSCULARES - Tratamiento en Lisboa

Evaluación neurológica especializada y seguimiento de las distrofias musculares en Lisboa

¿QUÉ SON LAS DISTROFIAS MUSCULARES?

Avaliação neurológica das Distrofias Musculares — NeuroPsyque Lisboa

Un fallo genético en la estructura del músculo

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas y hereditarias caracterizadas por debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Son el resultado de mutaciones que interfieren en la producción de proteínas vitales (como la distrofina) necesarias para construir y mantener unos músculos sanos. Aunque muchas formas se manifiestan en la infancia, algunas sólo aparecen en la edad adulta, lo que requiere un seguimiento neurológico estricto y continuo.

Manifestaciones más frecuentes

  • Debilidad muscular progresiva
    Dificultad creciente para correr, saltar, subir escaleras, levantar objetos o mantener los brazos en alto.
  • Cambios en la marcha y la postura
    Caídas frecuentes, marcha alterada (marcha anserina) o dificultad para levantarse del suelo (signo de Gowers).
  • Contracturas y rigidez
    Acortamiento de los músculos o tendones que rodean las articulaciones, lo que limita gravemente la movilidad.
  • Complicaciones sistémicas
    En fases avanzadas, la debilidad puede afectar al músculo cardiaco (miocardiopatía) y a los músculos respiratorios.

PRINCIPALES TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR

Distrofia muscular de Duchenne

La forma más frecuente en la infancia (afecta casi exclusivamente a los varones). Progresión rápida con debilidad proximal (músculos responsables de los grandes movimientos) e hipertrofia de los gemelos.

Infancia / Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Similar a la de Duchenne, pero con una evolución más lenta y menos grave y una aparición generalmente en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta.

Becker

Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert)

Se caracteriza por "miotonía" (incapacidad para relajar el músculo tras la contracción), con afectación del corazón, los ojos y el sistema endocrino.

Adultos / Miotónica

Distrofia facio-escapulo-humeral (FSHD)

Afecta principalmente a los músculos de la cara (dificultad para sonreír, silbar o cerrar los ojos), progresando hacia los hombros y los brazos.

FSHD
Estudo da estrutura neuromuscular e anomalias genéticas

Un diagnóstico preciso mediante pruebas genéticas, evaluación clínica y electroneuromiografía es el primer paso hacia un plan de cuidados seguro y eficaz.

EVALUACIÓN Y ENTORNO CLÍNICO

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Reabilitação Física e Aconselhamento
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Investigação Neurológica
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Sala de Tratamento e Fisioterapia
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LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO Y LA ATENCIÓN CONTINUADA

Las distrofias musculares son enfermedades complejas que requieren un abordaje clínico cuidadoso y especializado a lo largo del tiempo. Un diagnóstico preciso -mediante una evaluación clínica, neurofisiológica y genética- no sólo permite estimar el grado de progresión de la enfermedad, sino que también abre las puertas a las nuevas opciones terapéuticas que han surgido en el panorama médico.

💡 Un diagnóstico precoz previene intervenciones erróneas y permite iniciar de inmediato un plan para preservar la función muscular, evitando daños articulares secundarios.

En Clínica NeuroPsyque acompañamos al paciente en todas sus fases. Nuestro objetivo primordial es retrasar la progresión de los síntomas motores, controlar el dolor y la fatiga, y aplicar medidas preventivas que garanticen la mayor calidad de vida, movilidad e independencia posibles, integrando una visión neurológica actualizada y humana.

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Preguntas frecuentes

Preguntas frecuentes sobre las distrofias musculares

¿Pueden curarse las distrofias musculares?
En la actualidad no existe una cura definitiva para la mayoría de las distrofias, pero el panorama terapéutico ha evolucionado enormemente. La fisioterapia especializada, el seguimiento de los síntomas y, más recientemente, la aparición de terapias genéticas dirigidas a mutaciones específicas (como en Duchenne), han cambiado radicalmente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
¿Es siempre una enfermedad hereditaria?
En la gran mayoría de los casos, sí, la mutación genética se transmite de padres a hijos y puede saltarse generaciones. Sin embargo, pueden producirse mutaciones genéticas espontáneas (nuevas) en un embrión, provocando la aparición de distrofia en una familia sin antecedentes de la enfermedad.
¿Cuál es la diferencia entre distrofia muscular y atrofia muscular?
La distrofia muscular es un defecto genético primario en la estructura de la propia proteína muscular, que conduce a su lenta destrucción. La atrofia muscular es la pérdida de volumen y masa en un músculo normal que se produce por falta de uso, daño nervioso o enfermedad prolongada, sin que exista un defecto genético en la célula muscular.
¿Cómo se hace el diagnóstico definitivo?
La evaluación inicial se basa en la historia clínica, la observación de la debilidad y la exploración neurológica. A continuación se realizan análisis de sangre para evaluar las enzimas musculares (creatina quinasa - CK) y electroneuromiografía (ENMG). La confirmación absoluta y la tipificación se realizan mediante pruebas genéticas moleculares y/o biopsia muscular.
¿Estas enfermedades sólo afectan a los niños?
No. Mientras que algunas formas más conocidas, como la Distrofia de Duchenne, se manifiestan claramente en la infancia, otras formas como la Distrofia Miotónica de Steinert o la Distrofia Facio-escapulo-humeral pueden empezar o hacerse sintomáticas sólo en la edad adulta, a menudo con una debilidad sutil.
¿Cuál es el papel de la fisioterapia?
A fisioterapia especializada es el pilar fundamental de los cuidados diarios. Sin embargo, el ejercicio debe ser cuidadosamente diseñado y supervisado por profesionales: el objetivo son los estiramientos suaves para evitar contracturas y el fortalecimiento de bajo impacto. El ejercicio extenuante está contraindicado, ya que puede agravar la destrucción muscular (fatiga inducida por el esfuerzo).
¿Necesito una referencia médica para reservar una cita en NeuroPsyque?
No, no es necesaria una derivación previa. Si tiene alguna sospecha de debilidad muscular inexplicable o desea que le hagan un seguimiento para la gestión en curso de una distrofia ya diagnosticada, puede reservar su cita en evaluación neurológica con nosotros. Póngase en contacto con nosotros.