{"id":7325,"date":"2026-07-20T14:24:11","date_gmt":"2026-07-20T13:24:11","guid":{"rendered":"https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/?p=7325"},"modified":"2026-07-20T14:25:16","modified_gmt":"2026-07-20T13:25:16","slug":"a-doenca-dos-acores-porque-a-machado-joseph-e-mais-frequente-nas-ilhas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/es\/a-doenca-dos-acores-porque-a-machado-joseph-e-mais-frequente-nas-ilhas\/","title":{"rendered":"La \u201cenfermedad de las Azores\u201d: por qu\u00e9 la enfermedad de Machado-Joseph es m\u00e1s frecuente en las islas"},"content":{"rendered":"<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"7325\" class=\"elementor elementor-7325\" data-elementor-post-type=\"post\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4e0ca7b e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"4e0ca7b\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-487f6a5 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"487f6a5\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"font-claude-response-body break-words whitespace-normal\" data-sourcepos=\"3:1-3:285;45-329\"><strong>Respuesta corta:<\/strong> La enfermedad de Machado-Joseph se conoce como \u201cenfermedad de las Azores\u201d porque los primeros casos detectados ten\u00edan en com\u00fan que proced\u00edan de familias de las Azores. Pero no es una enfermedad exclusiva de las Azores: est\u00e1 presente en todos los continentes.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-254d030 elementor-widget elementor-widget-post-info\" data-id=\"254d030\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"post-info.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<ul class=\"elementor-inline-items elementor-icon-list-items elementor-post-info\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<li class=\"elementor-icon-list-item elementor-repeater-item-87d2c88 elementor-inline-item\" itemprop=\"datePublished\">\n\t\t\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/es\/2026\/07\/20\/\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-icon-list-icon\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" class=\"e-font-icon-svg e-fas-calendar\" viewbox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M12 192h424c6.6 0 12 5.4 12 12v260c0 26.5-21.5 48-48 48H48c-26.5 0-48-21.5-48-48V204c0-6.6 5.4-12 12-12zm436-44v-36c0-26.5-21.5-48-48-48h-48V12c0-6.6-5.4-12-12-12h-40c-6.6 0-12 5.4-12 12v52H160V12c0-6.6-5.4-12-12-12h-40c-6.6 0-12 5.4-12 12v52H48C21.5 64 0 85.5 0 112v36c0 6.6 5.4 12 12 12h424c6.6 0 12-5.4 12-12z\"><\/path><\/svg>\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-icon-list-text elementor-post-info__item elementor-post-info__item--type-date\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<time>20 de julio de 2026<\/time>\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/li>\n\t\t\t\t<\/ul>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-406b8067 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"406b8067\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-7371\" src=\"https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/ilha-acores-doenca-machado-joseph.webp\" alt=\"Vista a\u00e9rea de uma vila costeira na ilha Graciosa, nos A\u00e7ores, rodeada por campos verdes, associada \u00e0 maior frequ\u00eancia da Doen\u00e7a Machado-Joseph nas ilhas a\u00e7orianas.\" width=\"1536\" height=\"1024\" srcset=\"https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/ilha-acores-doenca-machado-joseph.webp 1536w, https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/ilha-acores-doenca-machado-joseph-300x200.webp 300w, https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/ilha-acores-doenca-machado-joseph-1024x683.webp 1024w, https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/ilha-acores-doenca-machado-joseph-768x512.webp 768w, https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/ilha-acores-doenca-machado-joseph-18x12.webp 18w\" sizes=\"(max-width: 1536px) 100vw, 1536px\" \/><\/p><h2>\u00bfPor qu\u00e9 se conoce a la enfermedad de Machado-Joseph como la \u201cenfermedad de las Azores\u201d?\u201d<\/h2><p>La relaci\u00f3n entre la <a href=\"https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/es\/doenca-machado-joseph\/\"><strong>Enfermedad de Machado-Joseph (MDJ\/MJD)<\/strong><\/a> y el archipi\u00e9lago de las Azores surgi\u00f3 a ra\u00edz de dos hechos.<\/p><p>En primer lugar, la enfermedad se detect\u00f3 en varias <strong>familias de origen azoriano<\/strong>, por todo el mundo.<\/p><p>En segundo lugar, porque su presencia en las islas \u2014especialmente en las <strong>Flores<\/strong> y en la <strong>Graciosa<\/strong> \u2014 se encuentra entre las m\u00e1s altas registradas en el mundo.<\/p><p>La explicaci\u00f3n es, al mismo tiempo, <strong>gen\u00e9tica<\/strong> e <strong>hist\u00f3rica<\/strong>: un antepasado com\u00fan habr\u00eda transmitido la mutaci\u00f3n en el gen responsable de la enfermedad, que se fue concentrando en una poblaci\u00f3n peque\u00f1a y aislada, en gran parte debido a que se trata de una isla.<\/p><p>Pero el nombre puede llevar a confusi\u00f3n. La <strong>Enfermedad de Machado-Joseph<\/strong> No es exclusivamente azoriana, ni siquiera exclusivamente portuguesa. Su v\u00ednculo con las Azores explica su <strong>origen documentado<\/strong> y <strong>alta prevalencia local<\/strong> \u2014 No es algo exclusivo.<\/p><h2>\u00bfDe d\u00f3nde viene el nombre \u201cMachado-Joseph\u201d?\u201d<\/h2><p>A diferencia de la mayor\u00eda de las enfermedades, que reciben el nombre del m\u00e9dico que las describi\u00f3, esta debe su nombre a <strong>dos familias de emigrantes de las Azores<\/strong>.<\/p><p>En los a\u00f1os 70 (1970), en Estados Unidos, unos investigadores identificaron patrones de s\u00edntomas que describ\u00edan cuadros neurol\u00f3gicos similares en descendientes de azorianos, y las primeras descripciones se asociaron a los apellidos de estas dos familias \u2014 <strong>Machado<\/strong> e <strong>Joseph<\/strong>.<\/p><p>Con los avances de la ciencia, se comprendi\u00f3 que estos cuadros eran manifestaciones de la <strong>la misma enfermedad, con la misma causa gen\u00e9tica<\/strong>. Entonces recibi\u00f3 la denominaci\u00f3n t\u00e9cnica de <strong><em>ataxia espinocerebelosa de tipo 3<\/em><\/strong> (<strong>SCA3<\/strong>). Hoy en d\u00eda, ambos t\u00e9rminos coexisten y se refieren a la misma afecci\u00f3n.<\/p><div class=\"nota-importante\"><strong>El nombre no es un diagn\u00f3stico.<\/strong> Tener ascendencia azoriana <strong>no<\/strong> significa tener, o llegar a tener, la enfermedad; la inmensa mayor\u00eda de las personas con ra\u00edces en las islas no son portadoras de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. El riesgo individual depende de que exista o no la mutaci\u00f3n <strong>en la propia familia<\/strong>, y solo los an\u00e1lisis y estudios gen\u00e9ticos permiten evaluarlo caso por caso.<\/div><h2>\u00bfPor qu\u00e9 la prevalencia es tan alta en las Azores?<\/h2><p>La elevada frecuencia en las islas no tiene nada de misterioso: es la <strong>consecuencia previsible<\/strong> sobre c\u00f3mo se comporta la gen\u00e9tica en poblaciones peque\u00f1as y aisladas.<\/p><p>La enfermedad de Machado-Joseph se transmite de forma <strong>autos\u00f3mica dominante<\/strong> \u2014 en pocas palabras, <strong>basta con heredar la mutaci\u00f3n de uno de los progenitores<\/strong> para que la enfermedad pueda llegar a desarrollarse. Basta con que uno de los padres tenga ese gen. Este patr\u00f3n dominante hace que la mutaci\u00f3n se transmita f\u00e1cilmente de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n.<\/p><p>Por lo tanto, si <strong>uno de los padres<\/strong> Si tiene la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, cada hijo tiene <strong>50%<\/strong> de probabilidad de heredarla y desarrollar la enfermedad. Si la mutaci\u00f3n fuera <strong>recesiva<\/strong> \u2014 es decir, <strong>si se necesitaran dos copias modificadas<\/strong> \u2014 tendr\u00eda un hijo <strong>0%<\/strong> de probabilidad de desarrollar la enfermedad cuando solo uno de los progenitores fuera portador y <strong>25%<\/strong> cuando ambos fueran portadores.<\/p><h3>El efecto fundador<\/h3><p>Cuando un peque\u00f1o grupo de personas da origen a toda una poblaci\u00f3n \u2014como ocurri\u00f3 en la colonizaci\u00f3n de islas aisladas\u2014, las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas de esos pocos \u201cfundadores\u201d quedan <strong>sobrerrepresentadas<\/strong> en las generaciones siguientes.<\/p><p>Si uno de los fundadores era portador de la mutaci\u00f3n, esta se impone, en esa poblaci\u00f3n, <strong>un peso mucho mayor<\/strong> de lo que tendr\u00eda en un continente, donde se perder\u00eda entre millones de personas.<\/p><p>A lo largo de los siglos, en una comunidad insular aislada, la frecuencia se acumula, y por eso las <strong>Flores<\/strong> y <strong>Graciosa<\/strong> presentan unas tasas de diagn\u00f3stico por cada 1 000 (mil) habitantes que se encuentran entre las m\u00e1s altas del planeta.<\/p><h3>La emigraci\u00f3n hizo el resto<\/h3><p>O <strong>archipi\u00e9lago de las Azores<\/strong> Es, hist\u00f3ricamente, una regi\u00f3n de la que parten y han partido muchos <strong>emigrantes<\/strong> hacia otros continentes, sobre todo en los siglos XIX y XX, hacia los <strong>Estados Unidos, Brasil y Canad\u00e1<\/strong>.<\/p><p>La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica se transmiti\u00f3 junto con las personas, raz\u00f3n por la cual la enfermedad acab\u00f3 describi\u00e9ndose por primera vez <strong>fuera de Portugal<\/strong>, en Estados Unidos. La \u201cenfermedad de las Azores\u201d se extendi\u00f3 siguiendo las rutas de quienes partieron.<\/p><h2>Una enfermedad mundial, no solo portuguesa<\/h2><p>Aunque se document\u00f3 por primera vez en los habitantes de las Azores y es especialmente frecuente en las islas, la Machado-Joseph existe en <strong>muchas poblaciones que no tienen ning\u00fan v\u00ednculo con las Azores<\/strong>.<\/p><p>A <a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC3123549\/\"><strong>La SCA3 es la ataxia espinocerebelosa hereditaria m\u00e1s frecuente a nivel mundial<\/strong><\/a>, con casos descritos en Asia, Am\u00e9rica y en toda Europa \u2014algunos con or\u00edgenes gen\u00e9ticos propios, independientes del linaje de las Azores\u2014.<\/p><p><strong>En otras palabras<\/strong>: el origen azoriano explica la alt\u00edsima prevalencia local, pero no convierte a la enfermedad de Machado-Joseph en una afecci\u00f3n \u201cportuguesa\u201d o \u201cinsular\u201d. Se trata de una <strong>enfermedad gen\u00e9tica humana<\/strong>, que probablemente surgi\u00f3 de forma espont\u00e1nea como una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica tras los primeros casos registrados en las Azores.<\/p><div class=\"dica-valiosa\"><strong>Si hay casos de la enfermedad de Machado-Joseph en tu familia, recopila toda la informaci\u00f3n que tengas antes de la primera consulta: qui\u00e9nes se han visto afectados, en qu\u00e9 generaci\u00f3n y a qu\u00e9 edad aparecieron los primeros s\u00edntomas.<\/strong> Un \u00e1rbol geneal\u00f3gico sencillo, aunque incompleto, es una de las fuentes de informaci\u00f3n m\u00e1s valiosas que pueden conducir a una <a href=\"https:\/\/neuropsiquiatria.pt\/es\/neurologia\/\"><strong>consulta de neurolog\u00eda<\/strong><\/a> \u2014 y agiliza considerablemente la orientaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/div><h2>Lo que la comunidad azoriana ha aportado a la ciencia<\/h2><p>La concentraci\u00f3n de familias afectadas en las Azores ha convertido a la regi\u00f3n en un <strong>una aportaci\u00f3n cient\u00edfica de primer orden<\/strong>.<\/p><p>El seguimiento de varias generaciones en una comunidad estable ha permitido estudiar <strong>c\u00f3mo se transmite la enfermedad, c\u00f3mo evoluciona y c\u00f3mo var\u00eda de una persona a otra<\/strong> \u2014 informaci\u00f3n dif\u00edcil de recabar en poblaciones m\u00e1s dispersas.<\/p><p>Fue tambi\u00e9n en este contexto en el que se desarrollaron, en Portugal, <strong>programas pioneros de asesoramiento gen\u00e9tico<\/strong>, que hoy en d\u00eda es un referente internacional y que ha allanado el camino para la toma de decisiones fundamentadas sobre las pruebas gen\u00e9ticas y el seguimiento familiar.<\/p><p>La historia de esta enfermedad es, en gran medida, la historia de <strong>una comunidad que contribuy\u00f3 a que la ciencia pudiera ayudarla<\/strong>.<\/p><div class=\"pontos-chave\"><h2>\ud83e\udde0 Puntos clave a retener<\/h2><ul><li>La enfermedad de Machado-Joseph se conoce como \u201cenfermedad de las Azores\u201d porque se identific\u00f3 en familias de las Azores y porque en esas islas presenta una de las prevalencias m\u00e1s altas del mundo.<\/li><li>El nombre proviene de dos familias de emigrantes: los Machado y los Joseph; t\u00e9cnicamente, se denomina ataxia espinocerebelosa de tipo 3 (SCA3).<\/li><li>La elevada prevalencia local se explica por el <strong>efecto fundador<\/strong>: en una poblaci\u00f3n peque\u00f1a y aislada, la mutaci\u00f3n de un antepasado com\u00fan se acumula a lo largo de las generaciones.<\/li><li>La transmisi\u00f3n es autos\u00f3mica dominante: basta con heredar la mutaci\u00f3n de uno de los progenitores.<\/li><li>La emigraci\u00f3n de las Azores propag\u00f3 la enfermedad por varios pa\u00edses.<\/li><li>A pesar de su nombre, no es exclusiva de las Azores ni de Portugal: la SCA3 es la ataxia hereditaria m\u00e1s frecuente a nivel mundial.<\/li><li>El estudio de las familias de las Azores fue decisivo para el conocimiento cient\u00edfico y para el asesoramiento gen\u00e9tico.<\/li><\/ul><\/div><h2><span style=\"text-decoration: underline;\">Preguntas frecuentes<\/span><\/h2><h3>\u00bfLa enfermedad de Machado-Joseph solo existe en las Azores?<\/h3><p>No. Se document\u00f3 por primera vez en familias de las Azores y es muy frecuente en las islas, pero existe en poblaciones de todo el mundo, muchas de ellas sin ning\u00fan v\u00ednculo con las Azores.<\/p><h3>\u00bfPor qu\u00e9 lleva el nombre de dos familias?<\/h3><p>Porque fue en dos familias de emigrantes de las Azores \u2014de apellidos Machado y Joseph\u2014 donde se describi\u00f3 por primera vez la enfermedad, en la d\u00e9cada de 1970, en Estados Unidos. M\u00e1s tarde se comprendi\u00f3 que se trataba de una \u00fanica enfermedad, a la que tambi\u00e9n se le dio el nombre t\u00e9cnico de SCA3.<\/p><h3>\u00bfEl hecho de tener ascendencia azoriana aumenta mi riesgo?<\/h3><p>Por s\u00ed solo, no: la inmensa mayor\u00eda de las personas con ra\u00edces azorianas no son portadoras. El riesgo depende de si existe o no la mutaci\u00f3n en la propia familia. Quienes conocen casos concretos pueden beneficiarse de un asesoramiento gen\u00e9tico especializado.<\/p><h3>\u00bfLa emigraci\u00f3n propag\u00f3 la enfermedad a otros pa\u00edses?<\/h3><p>En parte, s\u00ed. La emigraci\u00f3n llev\u00f3 a las familias \u2014y la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica\u2014 a diversos pa\u00edses. Sin embargo, existen focos en otras partes del mundo con or\u00edgenes gen\u00e9ticos propios, independientes del linaje azoriano.<\/p><h3>\u201c\u00bf\u201dMachado-Joseph\u201c y \u201dSCA3\u00bb son lo mismo?<\/h3><p>S\u00ed. Son dos nombres para la misma afecci\u00f3n: el primero, hist\u00f3rico, relacionado con las familias en las que se describi\u00f3; el segundo, t\u00e9cnico, utilizado en la literatura m\u00e9dica internacional.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Resposta curta: a Doen\u00e7a de Machado-Joseph \u00e9 conhecida como &#8220;doen\u00e7a dos A\u00e7ores&#8221; porque os primeiros casos detetados tinham em comum fam\u00edlias a\u00e7orianas. Mas n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a exclusivamente a\u00e7oriana: existe em todos os continentes. 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